בדיקות גנטיות במהלך ההריון יכולות לספק מידע רב ערך על בריאותו והתפתחותו של העובר. ישנם מספר סוגים של בדיקות גנטיות שניתן להמליץ או להציע לנשים בהריון, בהתאם להיסטוריה הרפואית, גיל, הרקע המשפחתי וגורמי סיכון אחרים. במאמר הקרוב נביא כמה בדיקות גנטיות נפוצות שעושים במהלך ההריון.
1. בדיקה בשליש הראשון – בדיקת השליש הראשון כוללת בדרך כלל שילוב של בדיקות דם ואולטרסאונד כדי לבדוק את הסיכון להפרעות כרומוזומליות, כגון תסמונת דאון (טריזומיה 21) ומצבים גנטיים אחרים. זה עוזר לקבוע את הסבירות של העובר לסבול מהפרעה גנטית ויכול להנחות בדיקות נוספות.
2. בדיקת DNA ללא תאים (cfDNA) – בדיקת DNA ללא תאים, המכונה גם בדיקה טרום לידתית לא פולשנית (NIPT), מנתחת DNA עוברי בדם האם כדי לסנן מצבים כרומוזומליים נפוצים, כגון טריזומיה 21, טריזומיה 18 וטריזומיה 13. בדיקה זו מדויקת ביותר וניתן לבצע אותה כבר בשבוע ה-10 להריון.
3. בדיקת נשאות – בדיקת נשאות סקר גנטי היא בדיקה גנטית המזהה אנשים הנושאים מוטציות גנטיות עבור מצבים גנטיים מסוימים, כגון סיסטיק פיברוזיס, אנמיה חרמשית ומחלת טיי-זקס. בדיקה זו עשויה להיות מומלצת על סמך היסטוריה משפחתית, מוצא אתני או גורמי סיכון אישיים.
4. בדיקות אבחון – בדיקות אבחנתיות, כגון דגימת דליות כוריוניות (CVS) ובדיקת מי שפיר, הן בדיקות הכוללות דגימת תאים עובריים לצורך ניתוח גנטי. בדיקות אלו יכולות לספק אבחנה סופית של הפרעות כרומוזומליות, הפרעות גנטיות או מצבים עובריים אחרים.
5. אולטרסאונד – למרות שזה לא בדיקה גנטית, הדמיית אולטרסאונד משמשת באופן שגרתי במהלך ההריון כדי לעקוב אחר התפתחות העובר, לזהות חריגות שונות ולבדוק את הגדילה וההתפתחות. אולטרסאונד יכול לזהות סמנים פיזיים שעשויים להצביע על מצבים גנטיים או מומים מולדים.
6. הקרנת סרום – בדיקת סרום אימהית כוללת בדיקות דם המודדות חלבונים והורמונים מסוימים בדם האם, כדי להעריך את הסיכון למומים בתעלה העצבית, הפרעות כרומוזומליות ומצבים גנטיים אחרים בעובר.
7. מיקרו-מערכים – מיקרו-מערכים זה בדיקה גנטית שיכולה לזהות חוסר איזון כרומוזומלי ווריאציות גנטיות שאינן נראות באמצעות קריוטיפ סטנדרטי. בדיקה זו מספקת ניתוח מפורט יותר של המבנה הגנטי של העובר ויכולה לזהות מצבים גנטיים נדירים.
8. סקר נשאים מורחב – סקר נשאים גנטי מורחב היא בדיקה גנטית מקיפה המנתחת מגוון רחב של מוטציות גנים הקשורות למצבים גנטיים שונים. בדיקה זו יכולה לספק מידע על הסיכון להעברת הפרעות גנטיות לצאצאים.
9. ייעוץ גנטי – ייעוץ גנטי הוא מרכיב חיוני בבדיקות גנטיות במהלך ההריון. יועץ גנטי יכול לעזור להבין את תוצאות הבדיקה, לבדוק את גורמי הסיכון, לקבל החלטות מושכלות לגבי אפשרויות הבדיקה ולספק תמיכה והכוונה לאורך כל התהליך.
10. קבלת החלטות מושכלות – חשוב לאנשים השוקלים בדיקות גנטיות במהלך ההריון להבין את היתרונות, המגבלות וההשלכות של הבדיקות. קבלת החלטות מושכלות לגבי אפשרויות בדיקה, פירוש תוצאות ותכנון לתוצאות פוטנציאליות הם היבטים חשובים בתהליך הבדיקה הגנטית.
בסופו של דבר, בדיקות גנטיות במהלך ההריון יכולות לספק מידע רב ערך על בריאותו ורווחתו של העובר, המאפשרות גילוי מוקדם, התערבות וניהול מתאים של מצבים גנטיים. חשוב לדון באפשרויות הבדיקה הזמינות, הסיכונים, היתרונות וההשלכות עם ספקי שירותי בריאות ויועצים גנטיים כדי לקבל החלטות מושכלות שמתאימות בצורה הטובה ביותר לנסיבות ולהעדפות האישיות.
נכתב על ידי אתר דור ישרים המומחים לבדיקות גנטיות