מהי תסמונת דאון?
תסמונת דאון מתארת מצב גנטי ובו העובר נולד עם ליקוי בכרומוזומים. הכרומוזומים אחראים לקבוע כיצד הגוף יתפקד ויתפתח במהלך ההריון ולאחר הלידה. מדובר בתסמונת גנטית מולדת אשר גורמת לעיכובים בהתפתחות. התסמונת משפיעה גם על המראה החיצוני וכל מי שלוקה בה נוטה להיראות דומה במבנה הפנים.
ילדים אשר לוקים בתסמונת עשויים לסבול מליקויים וממומים שונים אשר מתגלים עם השנים כמו פיגור שכלי ומומים בלב.
מהם הגורמים לתסמונת דאון?
לאדם רגיל אשר אינו סובל מהתסמונת אמורים להיות 46 זוגות כרומוזומים לעומת אדם הלוקה בתסמונת אשר יהיה לו שלושה עותקים של כרומוזום מס' 21 במקום 2 שיש לאדם רגיל ולכן התסמונת מוכנה גם טריזומיה 21.
התסמונת אינה תורשתית ונובעת בעקבות שיבוש כלשהו שמתרחש עוד לפני תהליך ההפריה בין הזרע לביצית. הרפואה עדיין לא מצאה את הסיבות והגורמים לשיבוש הזה וכיצד למנוע אותו, אך כן גילו כי ככל שגיל האישה גבוה יותר כך גדל הסיכון שהעובר יחלה בתסמונת.
כיצד ניתן לאבחן תסמונת דאון במהלך ההריון?
כחלק מהבדיקות הרבות שמבצעים במהלך ההריון, ישנן בדיקות אשר מאפשרות לבחון את תקינות המידע הגנטי של העובר.מבין הבדיקות האבחון לסתמונת דאון ניתן למצוא את הבדיקות הבאות:
בדיקת סיסי שליה
בדיקה אשר בה נלקחת דגימה מהשליה העוברית באמצעות החדרת מחט. הבדיקה מתבצעת בין השבוע ה-10 לשבוע ה-13 להיריון.
בדיקת מי שפיר
בדיקת מי שפיר נעשית באמצעות החדרת מחט ובדיקת נוזל מי הפיר לבדיקת הכרומוזומים של העובר. הבדיקה הינה בדיקה פולשנית אשר כרוכה בסיכון לעובר.
בדיקת NIPT
ישנה בדיקת דם לגילוי תסמונת דאון אשר נקראת בדיקת NIPT והיא בדיקת סקר פשוטה שלא כרוכה בסיכון ומאפשרת לקבל תמונה מקיפה על מצבו של העובר ללא צורך בבדיקה פולשנית ובעל אחוזי דיוק גבוהים מאוד.
מה התסמינים של תסמונת דאון?
התסמינים מתחלקים לתסמינים גופניים ולתסמינים התפתחותיים ומשתנים מאדם לאדם ועם חלוף השנים עשויים להופיע תסמינים נוספים.
התסמינים הגופניים כוללים בין היתר איברי פנים קטנים כמו ראש אוזניים ופה,ידיים רחבות וקצרות, עיניים נטויות כלפי מעלה, פרופיל פנים שטוח ועוד.
התסמינים ההתפתחותיים כוללים בין היתר הפרעות קשב וריכוז, כושר שיפוט לקוי, עיכוב בדיבור ועוד.
במידה והעובר לוקה בתסמונת דאון, ההחלטה כיצד להתמודד עם זה תלויה באם בלבד. ישנן נשים אשר בוחרות לבצע הפלה וישנן נשים אשר ממשיכות את ההריון ומביאות לעולם ילד אשר לוקה בתסמונת דאון עם טיפול מסור ואהבה גדולה. ישנ עמותות אשר ניתן להתייעץ איתם וצוותים רפואיים שמסבירים על הנושא ועומדים לרשות בני הזוג לכל שאלה והחלטה.